SNP

SNP(Single Nucleotide Polymorphism, 단일염기다형성)

유전체의 특정 위치에서 염기 1개(A/C/G/T)가 개체마다 다르게 나타나는 현상이다.

SNP 개체 간 유전적 차이를 대표하는 마커(marker)로 쓰기 좋기 때문에 중요하다. 그래서 GWAS(형질-유전변이 연관), 유전체선발(GBLUP 등), 집단구조/유전다양성 분석에 널리 사용된다.

rSNP : 유전자의 상위 서열인 Promoter나 Enhancer 부위에서 발견되며, Regulatory SNP라고 칭한다. 유전자 자체가 변하는 게 아니라, "얼마나 많이/ 적게 발현될 것인가"를 결정하는 조절 스위치 역할을 한다.
iSNP : Intron에 존재하는 SNP이다. 과거에는 무시되기도 했으나 Exon 가까이에서 Splicing에 영향을 주어 단백질 구조를 바꾸거나 유전자 발현을 조절하는 등의 역할이 밝혀지고 있다.
cSNP : 단백질을 만드는 Exon 부위에서 발생하는 SNP를 통칭한다. Coding SNP라고 불리며, cSNP는 다시 Non-synonymous SNP와 Synonymous SNP로 나눠진다. 아래 설명할 sSNP가 Synonymous SNP에 해당한다. cSNP는 단백질 코딩 영역에 염기 변이를 일으켜 아미노산 변화를 야기한다.
sSNP : Synonymous SNP라고 불린다. 염기는 바뀌었지만, '코돈의 퇴행성(Degeneracy)' 덕분에 아미노산 종류는 바뀌지 않는 경우를 뜻한다. 최근 연구에서는 아미노산은 안 바뀌어도 mRNA의 안정성이나 번역 속도에 영향을 주어 질병과 연관될 수 있음이 밝혀지고 있다.